Saga He Jiankui: Eftir að hafa breytt DNA ófæddra barna er He Jiankui nú laus úr fangelsi

Saga He Jiankui: Eftir að hafa breytt DNA ófæddra barna er He Jiankui nú laus úr fangelsi

Samkvæmt skýrslum var kínverski lífeðlisfræðingurinn He Jiankui látinn laus úr kínversku fangelsi í síðustu viku eftir að hafa afplánað þriggja ára dóm fyrir að segjast hafa notað erfðabreytingartækni á ófædd börn, sem sjokkeraði læknaheiminn.

Eftir að hafa tilkynnt um starf sitt á ráðstefnu árið áður var hann fangelsaður síðla árs 2019 fyrir brot á læknisreglum.

Hann og félagar fóru yfir botnlínu siðfræðinnar í vísindarannsóknum, að sögn kínversku Xinhua fréttastofunnar á þeim tíma.



Hann hélt því fram að hann notaði genabreytingaraðferð sem kallast CRISPR-Cas9 til að endurskrifa erfðamengi fósturvísa áður en börnin fæddust, en það er enn margt óþekkt í kjölfar vinnu hans.

Hann útskýrði að markmiðið væri að breyta geni sem kallast CCR5 til að gera þau ónæm fyrir HIV. Lulu og Nana, tvíburasystur, og Amy, þriðja barnið, fæddust af sjálfboðaliðum foreldrum árið 2018. Lulu og Nana voru heilbrigðar þegar þær fæddust, sagði hann, þó að núverandi ástand þeirra sé óþekkt.

Hann Jiankui

Vandamálið með CRISPR

CRISPR-Cаs9 hefur verið borið saman við sameindaskæri, sem geta skorið DNA strengi á tilteknum stöðum innan erfðamengisins. Á viðgerðarstigi geta vísindamenn gert breytingar á DNA.

Nákvæm miðun DNA hefur verið langvarandi vandamál í genabreytingum. Efnafræðilegar eða geislabundnar klippingaraðferðir í fortíðinni gáfu enga stjórn á því hvar stökkbreyting gæti átt sér stað innan erfðamengisins.

CRISPR hefur tekið nokkrum framförum á þessu sviði, en það er samt langt frá því að vera fullkomið. Prófessor Skærilíkingin, samkvæmt Kiran Musunuru, prófessor í læknisfræði og forstöðumanni Perelman School of Medicine's Genetic and Epigenetic Origins of Diseаse Program, ofmetar nákvæmni CRISPR.

Það er eins og ef þú rífur síðu fyrir slysni, þá geturðu teipað hana upp, en brúnir rifsins eru oft grófar. Það passar ekki alveg saman, og þú tapar sumum orðum eða bókstöfum, sem byrgir merkingu málsgreinarinnar.

Svo, ef þú lítur á það þannig, þá er það frekar gróft og það gæti haft alvarlegar afleiðingar. Svo, með því að nota táralíkinguna aftur, segjum að þú rífur í gegnum alla síðuna fyrir slysni. Þetta getur líka komið fram í erfðamenginu.

Hann Jiankui var að reyna að slökkva á gen sem kallast CCR5. Við vitum að fólk sem hefur slökkt á þessu gen er náttúrulega ónæmari fyrir HIV sýkingu, svo hann var að reyna að búa til börn sem myndu vera HIV-ónæm sem fullorðnir.

Þetta var allt forsendan, og hann var að nota frumútgáfu af CRISPR, útgáfu 1.0. Það var í rauninni bara að sprauta því í fósturvísa í von um að það myndi slökkva á geninu og ekki valda neinum vandamálum.

DNA

Afhjúpunin

Fyrir alþjóðlega leiðtogafundinn um klippingu erfðamengisins í Hong Kong síðla árs 2018 var verkefni He Jiankui tiltölulega óþekkt.

Hann leitaði til blaðamanna í gegnum blaðamann fyrir leiðtogafundinn og bauð þeim vísindahandrit sem útlistaði verk sín, sem hann ætlaði að senda í vísindatímarit. Blaðamennirnir leituðu ráða hjá sérfræðingum vegna þess að þeir vissu ekki hvað þeir ættu að gera um það.

Musunuru var einn af fyrstu handritasérfræðingunum. Hann hélt því fram að það sem hann sá hafi komið sér á óvart. Ég var í miklu uppnámi og öskraði á skrifstofunni minni, 'hvað í ósköpunum hefur bara gerst?'

Ég áttaði mig á því að þetta var raunverulegt ástand. Hann hafði gert nákvæmlega það sem hann sagðist hafa gert: þetta voru börn fædd úr CRISPR-ritstýrðum fósturvísum. Og ég vissi það vegna þess að þegar ég horfði á gögnin, sá ég vísbendingar um að eitthvað hefði farið úrskeiðis - að það hefðu verið breytingar utan miða, eins og ég lýsti áður; að fósturvísarnir hefðu endað með því að vera bútasaumur af breytingum, þar sem sumar frumur voru breyttar og aðrar ekki, og mismunandi frumur með mismunandi breytingar. Þegar ég horfði á gögnin í handritinu gat ég strax séð þetta.

Ég er samt ekki viss um hvort [Hann] skildi að fullu afleiðingar eigin gagna ... það var eins og hann skildi ekki hvað hans eigin gögn voru að reyna að segja honum.

Í nokkra daga gat Musunuru ekki tjáð áhyggjur sínar opinberlega vegna trúnaðarsamnings. Hins vegar, með aðeins örfáa daga til leiðtogafundarins í Hong Kong, uppgötvaði Antonio Regaldo blaðamaður MIT Technology Review vinnu hans á vefsíðu um klínískar prófanir. Fréttirnar bárust of fljótt og verk hans var sett í sviðsljósið.

Hann hélt því fram að genatilraunirnar hefðu gengið vel í YouTube myndbandi. Genaaðgerðin gekk án áfalls, sagði hann, og bætti við að gen barnanna voru raðgreind fyrir og eftir fæðingu til að fylgjast með öllum breytingum. Aðeins genið sem kemur í veg fyrir HIV sýkingu var breytt, útskýrði hann.

Burtséð frá fullyrðingum hans, var starf hans víðtækt og kínversk stjórnvöld hófu rannsókn. Samkvæmt Xinhua fréttastofunni hafði hann vísvitandi komist hjá eftirliti eftir rannsókn kínversku heilbrigðisnefndarinnar.

Honum var vísað frá Southern University of Science and Technology (SUSTech) í Shenzhen í janúar 2019. Hann var dæmdur fyrir ólöglegar læknisaðgerðir og falsað siðferðileg endurskoðunarskjöl af dómstóli í Shenzhen í desember sama ár.

Örlög genabreyttu barnanna

Joy Zhang, félagsfræðingur og stofnandi miðstöð háskólans í Kent fyrir alþjóðleg vísindi og þekkingarréttlæti, stýrði fundi í mars á þessu ári til að ræða siðferðilegar skyldur til að vernda börnin þrjú sem verða fyrir áhrifum af starfi hans í framtíðinni. Síðari skýrsla var byggð á fundinum.

Eftir því sem ég best veit er lítil þekking almennings um fjölskyldurnar tvær og börnin þrjú til, sagði Zhang við Newsweek. Hins vegar vonum við að skýrslan muni hjálpa til við að skapa félagslegar aðstæður sem gera þeim kleift að lifa hamingjusömu og sjálfstæðu lífi.

Hann Jiankui

Fljótlega eftir að fréttir bárust af tilraunum hans, ræddi Robin Lovell-Badge, yfirmaður rannsóknarstofu Francis Crick Institute of Stem Cell Biology and Developmental Genetics, við hann og gagnrýndi verk hans. Fund Zhang fyrr á þessu ári var einnig viðstaddur hann.

Stúlkurnar þrjár sem urðu fyrir skaða af starfi hans, samkvæmt Lovell-Badge, ættu að geta alast upp í venjulegu umhverfi. Sérhver sérstakur merkimiði sem gefinn er einhverri af stúlkunum þremur sem eru afurðir tilraunar He Jiankui þurfa að hafa mjög góða rökstuðning, sagði hann við Newsweek. Við gerum það ekki fyrir börn sem fædd eru eftir IVF aðferð, eins og forígræðslu erfðagreiningu, vegna þess að við höfum öll einstaka „stökkbreytingar“ sem eiga sér stað við þróun eggsins, sæðisfrumna og snemma fósturvísa sem gáfu okkur líf.

Það er miklu mikilvægara að þau fái að alast upp í venjulegu og umhyggjusömu umhverfi, þar sem þau verða ekki fyrir neinu öðru en vakandi auga - sem er eitthvað sem ætti að gerast með öll börn. Ef þeir hafa einhverjar skaðlegar stökkbreytingar gætu þeir þurft sérstaka athygli og ráðgjöf - eitthvað sem hvert umhyggjusamfélag ætti að veita.

Hvað hann mun gera næst er hin spurningin. Musunuru trúir því ekki að neinar viðbótarprófanir á mælikvarða fyrri verks hans stafi veruleg ógn af. Í ljósi frægðar sinnar og, væntanlega, náins eftirlits stjórnvalda, sagði hann, að ég held að enginn hafi of miklar áhyggjur af því að He Jiankui haldi áfram þar sem frá var horfið.

Það er líka rétt að taka það fram að hann hafði aldrei læknisleyfi vegna þess að hann var ekki læknir og hafði enga læknismenntun — sem var auðvitað einn helsti gallinn á „klínísku rannsókninni“ hans á kínversku stofnuninni. Nefndir sem falið var að samþykkja klínískar rannsóknir til að setja miklu hærra viðmið en þær greinilega gerðu áður.